Entrevista a Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación

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Marzo 2021
Entrevista a Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación
Por
Redacción.

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

¿Podría comentarnos brevemente cuál es la situación de las Enfermedades Raras en nuestro país hoy en día?
Las personas con enfermedades raras se enfrentan a una serie de desafíos durante los 365 días de año, haciendo frente al desconocimiento de su patología, a un tratamiento ineficaz y a una demora diagnóstica. Todo esto, se traduce en que, tan solo el 5% de las enfermedades poco frecuentes cuenta con un tratamiento y la mitad de los pacientes han sufrido un retraso en su diagnóstico, el 20% de ellos han tardado más de una década en recibir una respuesta.

Pero, además, hoy en día, nuestro colectivo tiene que asumir nuevos retos, derivado de la situación tan delicada que estamos viviendo actualmente. Durante los primeros meses de emergencia sanitaria por la COVID-19, 9 de cada 10 personas con ER han sufrido la paralización de la atención a su patología y el 70% de las familias han visto como sus terapias se han paralizado también.

La pandemia ha situado a nuestro colectivo en una situación de doble vulnerabilidad, esto se debe a que:

• A que las personas con enfermedades raras han constituido siempre un colectivo de alto riesgo al convivir con patologías genéticas, crónicas, multisistémicas y degenerativas en gran parte de los casos.

• A esta realidad se suman ahora las consecuencias de la pandemia, lo cual ha agravado aún más su situación y el miedo al posible contagio.

• Miedo al desconocimiento de las posibles interacciones del virus con la patología con la que conviven, a los efectos adversos que pudiera tener el tratamiento de COVID-19 con el de la propia enfermedad o al posible aislamiento de menores ante su contagio o al de su figura de cuidados.

¿Qué supone ser un paciente de una Enfermedad Rara en España?
Tener una enfermedad poco frecuente en España supone, según nuestro Estudio sobre la Situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio):

• El 47% de las personas no dispongan de un tratamiento eficaz o si lo tiene, lo consideren inadecuado.

• Que el 35% de los pacientes carecen de productos sanitarios o tienen dificultades para acceder a los mismos.

• Debido a la demora diagnóstica ya mencionada, el 31% de ellos ha sufrido un agravamiento de su enfermedad.

• El 25% de las personas con enfermedades han tenido que desplazarse a otra Comunidad Autónoma para conseguir un diagnóstico 

• Los gastos por enfermedad suponen más del 20% de los ingresos de las familias

• El 42,41% de las personas consideran que su situación económica es insuficiente, mala o muy mala.

¿Cómo defiende la FEDER ante la Administración las necesidades de estos pacientes?
Precisamente uno de los grandes logros del tejido asociativo es la gran representatividad que hemos adquirido, tanto en la agenda social como en la agenda política. Gracias a ello, hemos conseguido posicionarnos como un interlocutor válido ante la Administración y principales instituciones dentro de comisiones y comités nacionales y autonómicos.

Hemos de tener en cuenta, en primer lugar, que desde el colectivo de pacientes identificamos las necesidades, porque en muchas ocasiones somos una fuente única de información ante el desconocimiento que rodea a las enfermedades raras.

Creemos que hemos avanzado mucho y tenemos grandes ejemplos de ello en los que se ha legitimado al colectivo de pacientes. Entre los más recientes destaca el vinculado a la convocatoria IMPaCT: la aprobación de que desde FEDER podamos representar a los pacientes y designar a un experto para formar parte de la convocatoria de concesión de subvenciones para la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT).

Con este objetivo de integrar la perspectiva del paciente en los principales órganos de decisión que nos afectan, desde FEDER continuaremos trabajando por integrar la perspectiva del movimiento dentro de estos comités, así como impulsando las medidas oportunas para dar salida a nuestras prioridades; empezando sobre todo por un marco común.

En un mundo cada vez más cronificado, ¿cómo ve el futuro de las Enfermedades Raras?
Creemos que el futuro de las enfermedades raras pasa por la investigación. Porque si bien es importante en todas las áreas clínicas; en enfermedades raras es la única opción, la única herramienta que existe para poder abordarlas.

Desde FEDER tenemos claro que el primer paso es entender la investigación en enfermedades raras como una prioridad a nivel internacional, entendiendo que además repercutirá en el colectivo de forma particular, pero también en toda la sociedad.

Para ello, es necesario:
1. Establecer un sistema de incentivos que considere a la investigación en enfermedades raras como actividad prioritaria de mecenazgo.

2. Incrementar la asignación de recursos y la inversión nacional en I+D+i para la investigación y rentabilizando los ya existentes.

3. Fomentar el conocimiento de dónde se está investigando, generando una estructura específica que lleve a cabo la recogida de esta información.

4. Impulsar la medicina genómica y de precisión y aplicar del proyecto piloto para la mejora del diagnóstico: es preciso la implementación de este proyecto con el objetivo de agilizar el acceso a un diagnóstico, así como el impulso de la medicina genómica y de precisión en el desarrollo de estrategias de prevención, detección y creación de nuevas terapias y tratamientos.

5. Consolidar redes internas en los centros investigadores: principalmente asentados en universidades y hospitales.

6. Potenciar el proceso investigador a través de grupos de patologías. Se debe optimizar recursos, compartir experiencias e incrementar exponencialmente la difusión del conocimiento.

7. Reconocer y legitimar a los pacientes en el proceso investigador.

8. Valorar el coste-beneficio, entendiendo que la investigación en enfermedades poco frecuentes generará un ahorro al sistema sanitario y beneficiará de manera indirecta a la investigación en enfermedades comunes.

9.  Implicar a la sociedad como agente trasversal del cambio. El conocimiento y la innovación se transforman en progreso y éste a su vez en mayores oportunidades que repercuten de manera directa en la sociedad. La sociedad debe ser la primera que apueste por la inversión y el progreso a través del desarrollo de acciones y campañas de captación de fondos que favorezcan el impulso del conocimiento científico.

La aparición de la Covid-19, ¿ha añadido más dificultades a sus pacientes, así como al desarrollo de soluciones para mejorar su enfermedad?
En efecto, la pandemia ha afectado de forma directa en ámbitos como la atención sanitaria, una realidad que ya habíamos identificado desde nuestros servicios de atención directa y que hoy podemos cuantificar gracias a proyectos como Rare Barometer Voices, un proyecto de la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) en el que han tomado parte alrededor de 700 familias españolas.

En concreto, el 33% de ellas han visto canceladas sus pruebas de diagnóstico, el 32% el acceso a tratamiento y un 31% sus intervenciones quirúrgicas o trasplantes, afectando así a la calidad de vida y al bienestar de miles de pacientes y familias.

Además, nuestras familias, en los meses más duros de la pandemia, tuvieron que hacer frente al cierre de los centros de atención y educativos, esta situación derivó en que muchos menores no pudiesen continuar con el abordaje terapéutico y socioeducativo, así como con el proceso de educación integral con el que contaban en estos centros. De hecho, según los datos del área de inclusión de FEDER, el 40% de las familias han trasladado dificultades sobre la continuidad socioeducativa durante el confinamiento.

Todo ello en un momento en que muchas familias y cuidadores se vieron afectadas por un ERTE, con la consecuente reducción de salario y afrontando el alto impacto económico de abordar una enfermedad poco frecuente. Una realidad que también ha afectado a otros casos donde no han contado con posibilidades de teletrabajo o han carecido de equipos de protección, exponiéndose diariamente a contagiarse y con ello a sus familiares sin un marco legal que pueda reconocerles como colectivo de muy alto riesgo.

Y a nivel mundial, ¿hay algún país que podamos tomar como ejemplo de gestión de este tipo de enfermedades?
La problemática de las enfermedades raras no sólo se ha cuantificado en nuestro país. Es más, coincide con la que se traslada en otros países. En Reino Unido, por ejemplo, la media en el retraso a diagnóstico también es de 4 años; en Australia, más del 40% recibieron un diagnóstico equivocado y en Estados Unidos, los pacientes visitan un promedio de 7 médicos antes de recibir un diagnóstico definitivo.

La situación es aún peor en los países latinoamericanos, donde ni siquiera existen datos, o en Sudáfrica, donde aún no se ha establecido una definición de prevalencia y un porcentaje aproximado de pacientes. En definitiva, en España, al igual que en otros países del mundo, el colectivo enfrenta dificultades frente al diagnóstico, tratamiento y una atención integral.

Desde FEDER creemos que, frente a problemas globales, necesitamos soluciones globales. Y por ello trabajamos en alianza con EURORDIS, ALIBER y RDI.

¿Cuál es el papel que desarrolla el farmacéutico en este tipo de enfermedades?
Me gustaría destacar el papel que el farmacéutico tiene a la hora de contribuir, en coordinación con el resto de agentes sanitarios, a mejorar el proceso asistencial y el bienestar de los pacientes. Además, para muchas personas, el farmacéutico es la puerta de acceso a la salud.

Acercar las enfermedades raras a los farmacéuticos es clave, entendiendo las oportunidades que nos brinda un profesional informado, pero también a toda la sociedad, ya que repercutirá de forma directa en la perspectiva que la ciudadanía tiene de las enfermedades poco frecuentes.

¿Qué iniciativas de futuro tiene la FEDER en mente para dar aún más visibilidad a sus pacientes?
Nuestra mirada está puesta en el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2021, una de las campañas de visibilidad más importantes del año y la cual, celebramos en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER).

La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria. Además, en la próxima edición del Día Mundial pondremos todos nuestros esfuerzos en visibilizar la realidad durante la pandemia de los más de tres millones de personas que conviven con alguna de estas patologías, trasladando así, el pasado, el presente y el futuro de nuestro colectivo tras la emergencia sanitaria.