Vyndaqel para polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina, en España

Ver por categoría:
Enviar a un amigo | Imprimir en PDF
 
10 Dic. 2013
Vyndaqel para polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina, en España

Es el primer tratamiento farmacológico aprobado para retrasar el daño neurológico en los pacientes con esta enfermedad rara.

Se trata de un trastorno degenerativo del sistema nervioso periférico que puede también afectar al funcionamiento de órganos vitales como el corazón o los riñones.

Esta enfermedad afecta a 8.000 personas en el mundo. En España existen dos áreas endémicas: Mallorca y Valverde del Camino (Huelva).

Vyndaqel (tafamidis) ya está disponible en España para el tratamiento de la polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR) en pacientes adultos con polineuropatía sintomática en estadio 1. Esta patología, también conocida como Enfermedad de Andrade, es una enfermedad rara y neurodegenerativa, que afecta a aproximadamente 8.000 pacientes en todo el mundo. Éste es el primer fármaco aprobado actualmente para el tratamiento de esta enfermedad rara.

La Enfermedad de Andrade afecta sobre todo a personas en la edad adulta activa, a partir de los 30 años, y los principales focos de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia y Japón. En España, existen casos de esta enfermedad diseminados por todo el país. Sin embargo, la prevalencia de casos es mayor en Palma de Mallorca, quinto foco mundial de la enfermedad, y en la localidad de Valverde del Camino (Huelva).

La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas, lo que conduce a un plegamiento erróneo de las mismas formando fibras de amiloide. Estas fibras se depositan en los nervios periféricos, así como en otros lugares del organismo entre los que se encuentran el tracto gastrointestinal, los riñones y el corazón.

Según la doctora Lucía Galán de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del hospital Clínico San Carlos (Madrid), “Hasta ahora, no contábamos con ningún tratamiento farmacológico aprobado para tratar esta enfermedad degenerativa y mortal, por lo que el día de hoy supone un gran avance para los pacientes con Enfermedad de Andrade que viven en nuestro país".

La aprobación de Vyndaqel se ha basado en los resultados del ensayo clínico pivotal (Fx-005) y un estudio de extensión abierto de 12 meses de duración (Fx-006), que han evaluado la seguridad a largo plazo y la eficacia de Vyndaqel en pacientes con PAF-TTR. Según los datos, entre un 51% y un 81% de los pacientes presentaron menor deterioro en la función neurológica, así como en la funcionalidad tanto de las fibras gruesas (medida de fuerza motora) como de las fibras finas (medida de la sensibilidad), en comparación con los pacientes tratados con placebo. Tafamidis mejoró además el estado nutricional (índice de masa corporal modificado o IMCm), observándose en el estudio pivotal de 18 meses una correlación entre la disminución del IMCm y la progresión de la enfermedad.

En este sentido el doctor Juan Buades, Coordinador del Grupo de Estudio de la PAF en el Hospital Son Llatzer de Palma de Mallorca señala: “Generalmente, esta enfermedad aparece entre los 30 y 40 años, afecta al bienestar físico y emocional de las personas y limita considerablemente sus actividades diarias. Además, al tratarse de una enfermedad hereditaria puede existir más de un caso en la misma familia”.

Desafíos en la Enfermedad de Andrade: la importancia del diagnóstico precoz
La esperanza de vida de los pacientes con PAF-TTR no tratados, es en promedio de10 años desde el inicio de los síntomas. Clínicamente es muy difícil distinguirla de otras neuropatías periféricas por lo que, en ocasiones, no se diagnóstica hasta 3 años después de aparecer los primeros síntomas.

Al respecto, Sonia Gutiérrez, presidenta de la Asociación Balear de Enfermedad de Andrade (ABEA) y paciente afectada considera que “En cada caso los síntomas aparecen de forma distinta pero el diagnóstico precoz es importante en el manejo del paciente ya que la PAF-TTR es una enfermedad progresiva e irreversible”.


http://www.pfizer.es
http://www.pfizerpro.es
http://www.fundacionpfizer.org
http://www.dejadefumarconayuda.es
http://www.cancerdemamametastasico.es

Sistema nervioso