Único medicamento oral de primera línea aprobado para el tratamiento de adultos con la enfermedad de Gaucher tipo 1, en Estados Unidos.

Genzyme, una empresa del Grupo Sanofi, ha anunciado que la FDA ha aprobado el medicamento Cerdelga (eliglustat) en cápsulas, el único tratamiento oral de primera línea, para algunos pacientes adultos con la enfermedad de Gaucher de tipo 1, autorizado en Estados Unidos. Está indicado para el tratamiento a largo plazo de adultos con la enfermedad de Gaucher de tipo 1 (EG1) que sean metabolizadores rápidos (MR), metabolizadores intermedios (MI) o metabolizadores lentos (ML) del CYP2D6, según se detecte mediante una prueba aprobada por la FDA. Un número reducido de pacientes adultos que metabolizan eliglustat más rápidamente o a una velocidad sin determinar, tal como se detectó en una prueba genética de laboratorio confirmada, no serán aptos para el tratamiento con eliglustat. Se prevé que eliglustat esté disponible para los pacientes en Estados Unidos dentro de un mes.

“Eliglustat supone una nueva e importante opción para las personas que padecen la enfermedad de Gaucher tipo 1”, declaró Rhonda Buyers, CEO de la National Gaucher Foundation (Fundación Nacional de la Enfermedad de Gaucher) de los EE. UU. “Debido a que el tratamiento habitual para la enfermedad de Gaucher es el de sustitución enzimática, los pacientes reciben infusiones intravenosas de por vida. Con la aprobación por parte de la FDA de un tratamiento oral de primera línea, eliglustat tiene potencial para convertirse en una valiosa opción de tratamiento para las personas que padecen esta grave enfermedad”.

“Mientras que los tratamientos de sustitución enzimática degradan los depósitos de grasa que se acumulan en las células y producen una serie de síntomas, eliglustat inhibe directamente la acumulación de dichos depósitos de grasa”, dijo el Dr. Pramod Mistry, profesor de Medicina y Pediatría, además de director del National Gaucher Disease Treatment Center (Centro Nacional para el Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher) de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale.

Genzyme lleva 15 años investigando un tratamiento oral para la enfermedad de Gaucher, desde los estudios bioquímicos y preclínicos iniciales hasta el desarrollo clínico. El programa de desarrollo clínico de eliglustat es el más largo de los realizados para la enfermedad de Gaucher, con aproximadamente 400 pacientes tratados en 29 países.

“Hace más de 22 años, Genzyme presentó el primer tratamiento para la enfermedad de Gaucher. Nos complace continuar con este legado y seguir mejorando la vida de los pacientes con esta enfermedad mediante la investigación constante y los nuevos tratamientos”, afirmó el presidente y CEO de Genzyme, el Dr. David Meeker. “La aprobación de eliglustat simboliza nuestro compromiso inquebrantable con la comunidad de pacientes con la enfermedad de Gaucher”.

La aprobación por parte de la FDA se fundamentó en los datos de eficacia obtenidos en dos estudios de fase III con eliglustat: uno en pacientes sin tratamiento previo (ensayo 1) y otro en pacientes procedentes de tratamientos de sustitución enzimática aprobados (ensayo 2). La documentación presentada también incluyó los datos de eficacia recogidos durante cuatro años en el estudio de fase II con eliglustat.

En el ensayo 1, se observaron progresos en cada una de las siguientes variables al cabo de 9 meses de tratamiento con eliglustat: tamaño del bazo, concentración de plaquetas, concentración de hemoglobina y volumen hepático. Los pacientes siguen recibiendo eliglustat en el periodo de extensión y la mayoría de ellos llevan más de 18 meses en tratamiento.

El ensayo 2 cumple los criterios predefinidos de no inferioridad respecto a un tratamiento de sustitución enzimática (imiglucerasa), lo cual fue una variable combinada de cada uno de los siguientes parámetros: volumen esplénico, concentración de hemoglobina, recuento plaquetario y volumen hepático. Los pacientes siguen recibiendo eliglustat en el periodo de extensión y la mayoría de ellos llevan más de dos años en tratamiento.

Las reacciones adversas más frecuentes (≥10 %) son fatiga, cefalea, náuseas, diarrea, dolor de espalda, dolor en las extremidades y dolor abdominal superior.

Eliglustat es un análogo específico de la ceramida diseñado para inhibir la enzima glucosilceramida sintasa. Reduce la producción de glucosilceramida, la sustancia que se acumula en las células y tejidos de las personas con la enfermedad de Gaucher.

Las solicitudes de comercialización de Cerdelga están siendo revisadas por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y otras autoridades reguladoras. Este medicamento no está, por tanto, autorizado aún en Europa, y el acceso al mismo debe ser en el marco de ensayos clínicos o programas de acceso específicos, según la legislación vigente, autorizados por las Autoridades Sanitarias.