Llega primer test multigénico que delimita el riesgo de 8 cánceres hereditarios

16/9/2014
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Llega primer test multigénico que delimita el riesgo de 8 cánceres hereditarios
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Cáncer  

myRisk permite obtener por primera vez mediante una sola prueba información rigurosa sobre el riesgo de una persona a desarrollar cáncer de mama, ovario, endometrio, páncreas, próstata, gástrico y melanoma.

Un estudio publicado en la revista Cancer demuestra que la prueba mejora la detección de mutaciones causantes de cáncer en un 46% en pacientes con cáncer de mama.

La compañía de diagnóstico molecular Myriad Genetics ha lanzado en España myRisk, el primer test multigénico que analiza 25 genes asociados con ocho de los tipos de cáncer más frecuentes: de mama, ovario, endometrio, páncreas, próstata, gástrico y melanoma.

myRisk combina la información genética de la prueba con los antecedentes familiares para obtener un informe riguroso sobre el riesgo real de una persona de desarrollar cáncer hereditario. Aproximadamente entre el 5 % y el 10% de todos los tipos de cáncer se producen porque una persona ha heredado una mutación genética que promueve el desarrollo de la enfermedad. Las personas con estas mutaciones genéticas tienen muchas más probabilidades de presentar determinados tipos de cáncer, con frecuencia a una edad más temprana que la población general.

El uso de myRisk permite por primera vez delimitar mediante una sola prueba el riesgo de tener los ocho tipos de cánceres hereditarios más frecuentes, ofreciendo al médico especialista información útil sobre sus pacientes, y permitiéndole tomar junto a él las medidas de prevención oportunas en función del nivel de riesgo. El informe del test multigénico incluye para ello recomendaciones específicas para pacientes cuyo resultado haya sido tanto positivo como negativo, basadas en las guías de referencia de las sociedades médicas.

El uso de este test multigénico permite superar las limitaciones de los test que analizan un solo tipo de síndrome y que no detectan mutaciones en otros genes asociados a cánceres diferentes. myRisk, que utiliza tecnología de secuenciación de última generación (NGS), realiza un análisis integral de los genes asociados a cánceres hereditarios, de manera que no se omita ningún riesgo en el paciente. El análisis de los múltiples genes causantes de cáncer que posibilita myRisk supone de esta manera un importante avance en el campo de la medicina genómica.

myRisk mejora en un 46% la detección de mutaciones en pacientes con cáncer de mama
La llegada de myRisk a España coincide con la reciente publicación de un estudio en la revista Cancer que demuestra que la prueba mejora significativamente la detección de mutaciones causantes de cáncer en un 46% de pacientes con cáncer de mama.

En este estudio, investigadores de Beth Israel Deaconess Medical Center, Dana Farber Cancer Institute y Massachusetts General Hospital Cancer Center utilizaron la prueba myRisk para determinar la frecuencia de mutaciones de cáncer hereditario en 2.158 individuos con antecedentes de cáncer de mama. La prueba myRisk aumentó la detección de las mutaciones que causan cáncer en genes distintos a BRCA1 o BRCA2 en un 46%. La mayoría de estas nuevas mutaciones se encontraban en otros genes de susceptibilidad al cáncer asociados con el cáncer de mama u ovario como, CHEK2, PALB2 y ATM.

Estos resultados apoyan el uso del test multigénico para algunos pacientes con cáncer de mama, dado que supone una prueba mucho más eficiente y permite identificar mutaciones en pacientes que no son conscientes de su historia familiar de cáncer.


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