El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha puesto en marcha la primera base de datos nacional que recoge mutaciones genéticas de pacientes, un proyecto pionero en España pero estandarizado en muchos países europeos, donde ha demostrado gran utilidad para el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica.

El coordinador del proyecto Spain MDB - nombre que recibe la nueva red de datos - y responsable del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, Javier Alonso, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles con enfermedades con base genética.

"Existen muchas bases de datos, muchas son internacionales, sin embargo la contribución de los equipos españoles a estas bases es pequeña. Con este proyecto pretendemos motivar a los profesionales para que contribuyan a la incorporación de mutaciones y, con ello, favorecer la consulta de las mismas", explica el experto, quien admite el retraso de España con respecto a países de nuestro entorno.

No oculta que para su desarrollo se necesita la colaboración de las asociaciones médicas, de los centros hospitalarios y, fundamentalmente, de todos aquellos especialistas que trabajan con enfermedades que pueden ser genéticas y que quieran contribuir a mejorar la información disponible en el ámbito nacional sobre las variantes asociadas a dichas enfermedades.

Entre los millones de bases que componen el genoma humano concurren miles con mutaciones genéticas responsables del desarrollo de diferentes enfermedades de base genética, son lo que los expertos denominan mutaciones en línea germinal. Su origen no es fácil de determinar, en ocasiones son heredadas de uno de los progenitores pero en muchos casos aparecen por primera vez en un individuo y la mayoría de las veces ocurren por azar.

Así, cualquier enfermedad de base genética puede verse beneficiada con el Proyecto Spain MDB, el problema es que "hay cientos de enfermedades de base genética", afirma, por eso es "fundamental" es tener un listado de mutaciones que puedan ser consultadas por los profesionales. "Muchas veces el genetista se encuentra con una mutación que es evidente cómo afecta a la función del gen, pero otras no es tan evidente, y en estos casos es importante contar con información de otros laboratorios para completar el estudio de la variante", afirma.

El fin último, explica, "es conseguir una gran participación de los profesionales que quieran contribuir a ampliar la información existente", además de ello depende el éxito de esta plataforma, "cuantas más se incorporen, la base de datos tendrá más valor".

Los datos recogidos resultaran de gran utilidad para el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica; para facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial; posibilitar la realización de estudios de epidemiología molecular; la identificación de mutaciones fundadoras; la mejora de los test diagnóstico y las políticas de cribaje y prevención; y promover el trabajo cooperativo entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de enfermedades.

"Es un trabajo que revierte en uno mismo porque te beneficias de la clave está en entender que la suma del trabajo de todos es la que va a tener valora. la información si no la recopilamos no la vamos a tener nunca, y nos puede dar mucha información sobre cómo estamos haciendo las cosas", añade.

Una plataforma 'on line', pública y accesible

La idea que es que el especialista, tras el estudio genético del ADN de un paciente, si identifica una mutación, además de informar al paciente, la incluya en la base de datos para que otros profesionales tengan la oportunidad de consultarla.

La iniciativa surge a partir una reunión inicial con la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), quienes propusieron al Instituto de Salud Carlos III llevar a cabo esta iniciativa tras observar que era necesario un banco de datos sobre alteraciones genéticas.

A este proyecto, que está basado en las recomendaciones del Human Variome Project que aconsejan crear bases de datos nacionales con el objeto de recolectar toda la variabilidad genética existente en cada país, se sumaron profesionales de la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). "Hasta ahora hemos trabajado conjuntamente con genetistas, oncólogos y genetistas de otras enfermedades raras", explican.

Inicialmente se ha optado por una plataforma 'on line' que sea pública y accesible para todos, además de fácil y rápida de usar para que su complejidad no sea un impedimento a la hora de incluir los datos de la mutación.

"Una de la cosas que se garantiza con esta aplicación es que además es compatible con la mayoría de aplicaciones de otras bases de datos, así si se quieren enviar mutaciones a otra plataforma internacional también se puede hacer", añade.

En la plataforma ya se han introducido en pruebas mutaciones relacionadas con el retinoblastoma (tumor pediátrico) y en algunos tipos de cáncer hereditario. Sin embargo, Alonso apunta a que es difícil de estimar el número de mutaciones que se espera conseguir "puesto que es la primera experiencia en España de este tipo de repositorios, todo dependerá de lo motivados que estén los profesionales para introducir mutaciones".

En cualquier caso, "si los investigadores se animan", afirma que el proyecto debería contar "una base realmente importante". Por el momento, cuenta con el apoyo de cerca de una veintena de hospitales, laboratorios e instituciones de referencia en el diagnóstico genético y tratamiento de estas enfermedades procedentes de 7 comunidades autónomas.

Los participantes en el Proyecto se reúnen este miércoles en la Escuela Nacional de Sanidad del ISCIII, en un encuentro que también ha contado con la colaboración del CIBERER, para repasar las actividades desarrolladas hasta el momento y fijar los objetivos a cumplir el próximo año.