La prueba BRACAnalysis CDxTM permitirá identificar más pacientes que puedan tratarse con fármacos inhibidores del PARP como Olaparib®, sobre el que la Agencia Europea de Medicamentos acaba de emitir una recomendación de comercialización.

Myriad Genetics ha incorporado recientemente a su laboratorio en Europa la prueba de diagnóstico BRACAnalysis CDxTM. Frente a los test utilizados hasta el momento, este test genético de segunda generación permite identificar hasta un 50% más de pacientes con mutaciones BRCA que pueden beneficiarse de tratamientos con inhibidores del PARP como Olaparib® (un inhibidor del PARP desarrollado por AstraZeneca).
 
El Comité de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha autorizado la comercialización de Olaparib® como tratamiento de mantenimiento en monoterapia en determinadas pacientes con cáncer de ovario. Esta recomendación se dirige en concreto a mujeres con tumores platino sensibles  de ovario (tipo epitelial  y seroso de alto grado),  tumores de la trompa de Falopio o tumores peritoneales primarios, que tienen mutaciones BRCA (germinales y/o somáticas), y se encuentren  en recaída tras haber tenido respuesta a quimioterapia basada en platino.
 
Según ha señalado el Dr. Colin Hayward, director médico para Europa de Myriad Genetics, “la detección de mutaciones BRCA es fundamental en pacientes con cáncer de ovario porque  identificar el subgrupo de mujeres que pueden beneficiarse de tratamiento con inhibidores del PARP”. “El test BRACAnalysis CDxTM es el mejor método para la identificación de estas pacientes con cáncer de ovario porque detecta mutaciones tanto en la línea germinal como somática, aumentando con ello significativamente el número total mutaciones en BRACA y por tanto el número de pacientes que pueden beneficiarse de este fármaco que salva vidas”.
 
Desde hace más de ocho años, Myriad Genetics lidera el desarrollo de test de mutaciones BRCA en la línea germinal como prueba diagnóstica para su uso con inhibidores de PARP y otros agentes. El nuevo test BRACAnalysis CDxTM permitirá ampliar la detección  de mutaciones en BRACA de las germinales a las mutaciones somáticas  y con ello poder ofertar  esta nueva clase de tratamientos a muchas pacientes con cáncer de ovario. La prueba estará disponible en Europa y los test se realizarán en los laboratorios de Myriad Genetics en Munich (Alemania).

Algunas de las principales características del test son:

* BRACAnalysis CDxTM permite detectar hasta un 50% más de mutaciones deletéreas o patógenas en BRCA1/2 en mujeres con cáncer de ovario que son candidatas para tratamiento con Olaparib®.
 
* Presenta una tasa de variantes de significado incierto (VUS) por debajo del 3% en la detección de mutaciones BRCA1 / BRCA2, asegurando una vía más segura de selección de pacientes con cáncer de ovario e  indicación de tratamiento con  inhibidores del PARP.
 
* Un plazo de 14 días para la obtención de resultados, permitiendo a especialistas y pacientes reducir el tiempo en la toma de decisiones de tratamiento.
 
En el pasado Congreso  de la Sociedad Europea de Onocología Médica (ESMO), celebrado en Madrid en Septiembre de 2014, Myriad Genetics presentó un estudio que evalúaba a 131 pacientes con cáncer de ovario en fase avanzada no sometidas a tratamientos previos. Se realizaron análisis de sangre para detectar mutaciones BRCA en la línea germinal (hereditarias). Además, en todas las pacientes que se sometieron a cirugía se extrajo muestra de los tumores para analizarlos en busca de mutaciones BRCA, es decir mutaciones  somáticas o del tumor.

El análisis  final de datos se realizó sobre las 92 pacientes que se sometieron a las pruebas de detección de mutaciones somáticas (tumor) y en la línea germinal (sangre). Los resultados mostraron que la prueba BRACAnalysis CDxTM  fue capaz de identificar en total un 28,3% de mujeres que tenían algún tipo tipo de mutación en BRCA1/2 (somáticas y/o germinales), mientras que el análisis de sangre, que únicamente puede identificar mutaciones BRCA1/2 en línea germinal, sólo fue capaz de hacerlo en un 19,6% de las pacientes. Como demostró la investigación, las mutaciones somáticas identificadas mediante la prueba BRACAnalysis CDxTM representan un aumento del 44% en la detección de mutaciones deletéreas o patogénicas en BRCA con respecto a las pruebas de línea germinal.
 
Hayward ha señalado que “diversos estudios clínicos han mostrado que el test BRACAnalysis CDxTM supera en eficacia al diagnóstico de mutaciones exclusivas  de la línea germinal  ya que permite identificar un 44% más  de mutaciones  en BRACA y por ello  puede identificar más pacientes candidatas a recibir tratamientos con inhibidores del PARP”. Según ha apuntado “creemos que estos resultados, combinados con recomendaciones del El Comité de Medicamentos de Uso Humano para Olaparib abrirán las puertas a una nueva era de medicina personalizada para pacientes con cáncer de ovario  sensibles al platino, ayudando a seleccionar a  las pacientes a las que se recomienda tratamiento con inhibidores del PARP”.

Sobre la prueba BRACAnalysis CDx

BRACAnalysis CDxTM es la prueba diagnóstica  de Myriad Genetics más sólida y precisa que existe para identificar mutaciones somáticas (tumor) y en la línea germinal (hereditarias) de los genes BRCA1 y BRCA2. BRACAnalysis CDx se ha sometido a una validación analítica exhaustiva que ha demostrado su capacidad para identificar un 44% más de pacientes con mutaciones deletéreas o patógenas en BRCA 1/2 que  aquellas  pruebas que exclusivamente valoran  línea germinal. Myriad colabora activamente con destacadas empresas de la industria farmacéutica para convertir BRACAnalysis CDxTM en la prueba diagnóstica complementaria indicada para selección de pacientes con indicación de  tratamiento con determinados inhibidores del PARP, fármacos formulados con platino y otros agentes quimioterápicos.

En Estados Unidos, las pruebas se realizarán en el laboratorio de la empresa en Salt Lake City. En Europa, estas tendrán lugar en el laboratorio que la Myriad Genetics tiene en Múnich. Los médicos que prescriban BRACAnalysis CDxTM recibirán los resultados de la prueba en aproximadamente dos semanas.