La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad rara de origen genético que provoca múltiples tumores benignos en diferentes órganos cuyo crecimiento anormal puede derivar en complicaciones graves que lleguen a poner, en peligro la vida de los pacientes.

Los AML renales son tumores benignos de crecimiento lento presentes en aproximadamente el 80% de los pacientes con CET y son la causa de muerte más común debido a esta enfermedad entre los adultos.

Votubia ha mostrado una rápida acción sobre los AML renales asociados al CET, reduciendo su tamaño de forma significativa y duradera, lo que supone una disminución de la hemorragia renal interna que pueden llegar a causar

Votubia supone uno de los avances más importantes de los últimos años para estos pacientes, ya que representa una alternativa eficaz a los procedimientos invasivos aplicados hasta ahora.

Novartis Oncology ha presentado la nueva indicación aprobada por parte del Ministerio de Sanidad de Votubia (inhibidor m-TOR) para angiomiolipoma renal (AML) asociado al Complejo Esclerosis Tuberosa (CET).

Los AML renales asociados al CET, son tumores benignos de crecimiento lento presentes en aproximadamente el 80% de los pacientes con CET y son la causa de muerte más común debido a esta enfermedad entre los adultos. Esta nueva indicación de Votubia supone para los pacientes una mejora significativa de su calidad de vida ya que el tratamiento no solo reduce de forma rápida y duradera el tamaño de los AML renales sino que también mejora otros síntomas asociados a la enfermedad como la insuficiencia renal. Además, con Votubia disminuirán  los procedimientos invasivos que se aplicaban hasta ahora que comportan la pérdida de masa renal funcionante.

La presentación de Votubia ha contado con la intervención del Dr. Felipe Villacampa, Urólogo del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid; la Dra. Roser Torra, Nefróloga de la Fundació Puigvert de Barcelona y responsable de la Unidad de Enfermedades Renales Hereditarias; Yolanda Palomo, Presidenta de AESTU (Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa); y la Dra. Eva López, Directora Médica de Novartis Oncology.

Según el Dr. Felipe Villacampa, “la Esclerosis Tuberosa es una enfermedad de origen genético que provoca la aparición de múltiples tumores benignos en diferentes órganos del cuerpo, y que con su crecimiento pueden provocar síntomas variados, desde retraso mental hasta hemorragias internas procedentes de tumores renales. La prevalencia de esta enfermedad se calcula entre 1/6000 nacidos vivos”.

“Al afectar a distintos órganos, depende de las manifestaciones que presente cada paciente: de recién nacido puede detectarse algún tumor en el corazón, crisis epilépticas o alteraciones en el desarrollo… Luego, según va creciendo el paciente, aparecen lesiones en la piel, en las encías y uñas. En la adolescencia suelen aparecer tumores benignos del riñón, que pueden crecer y romperse si no se controlan a tiempo. Según los estudios, son las alteraciones renales las que más impacto generan en la calidad y cantidad de vida de estos pacientes” continúa el Dr. Villacampa.

La importancia del abordaje multidisciplinar y la detección precoz
“Precisamente por afectar a múltiples órganos, y en diferentes épocas de la vida, cada órgano debe ser valorado por el especialista correspondiente, pero siempre en coordinación con el resto de los especialistas, ya que un tratamiento para un órgano puede ayudar o estar contraindicado para otro órgano. Además, se pueden multiplicar las consultas y duplicar pruebas, cuando, bien coordinado, se puede hacer todo de una vez, disminuyendo el número de veces que estos pacientes tienen que acudir al hospital. Asimismo, la detección precoz del CET permite anticipar los posibles crecimientos de estos tumores, así como sus características especiales” afirma el Dr. Villacampa.

“En este sentido, más de las tres cuartas partes de los pacientes desarrollan AML renales asociados al CET. Sin embargo, aunque son benignos, pueden crecer más de lo normal y sangrar, produciendo graves hemorragias que pueden poner en peligro la vida. Además, estos tumores tienen un aspecto a veces inusual, lo que puede llevar a la cirugía y a perder un riñón si no se conoce la enfermedad” concluye el Dr. Villacampa.