PTC Therapeutics lanza un nuevo programa para apoyar proyectos de investigación sobre enfermedades genéticas raras

19/2/2019
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PTC Therapeutics lanza un nuevo programa para apoyar proyectos de investigación sobre enfermedades genéticas raras
Categorías:
Osteomuscular  Cardiovascular  

Fondo de 500.000$ para mejorar el diagnóstico y la detección de la distrofia muscular de Duchenne en 2019.

PTC Therapeutics, Inc. ha anunciado el lanzamiento de PRIORITY, un programa anual de financiación para proyectos de investigación innovadores. En su primer año, el programa PRIORITY financiará proyectos diseñados para mejorar la detección de la enfermedad de Duchenne y favorecer el diagnóstico temprano de esta enfermedad progresiva que causa pérdida muscular.

"Hay muchos científicos de talento en España realizando una gran labor en el campo de las enfermedades genéticas raras y el programa PRIORITY podrá suponer una ayuda adicional para acelerar sus iniciativas", señala Javier Rodriguez Director Médico de PTC Therapeutics España. "Para PTC es una enorme satisfacción poder apoyar a los médicos locales, que se enfrentan a importantes desafíos, y así progresar en el diagnóstico temprano de la enfermedad de Duchenne para que los pacientes puedan recibir la mejor atención, lo antes posible”.

El programa PRIORITY 2019 invita a los neuropediatras, neurólogos, genetistas y pediatras a presentar propuestas de financiación desde hoy y hasta el 31 de marzo de 2019. Las solicitudes de financiación serán evaluadas por un Comité externo de evaluación formado por expertos independientes en Duchenne de todo el mundo. Entre las propuestas seleccionadas se repartirá una cantidad de 500.000$. Los beneficiarios del programa PRIORITY se anunciarán en abril de 2019.

"El programa de este año reconocerá aquellas iniciativas innovadoras que mejoren la detección de la enfermedad de Duchenne lo que, en última instancia, permitirá un diagnóstico mucho más temprano de esta enfermedad progresiva", señala el Dr. Yann Péréon, neurólogo del Hospital Universitario CHU de Nantes (Francia), que forma parte del Comité de evaluación. "El diagnóstico temprano es fundamental para que los pacientes puedan recibir la mejor atención en el momento oportuno, así como para permitir que las familias puedan planificar el futuro. Animamos a la comunidad neuromuscular a presentar propuestas creativas, inteligentes y sostenibles".

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.600-6.000 varones nacidos vivos. A pesar de las mejoras en la atención médica de los últimos 20 años, existe aún un retraso en el diagnóstico de los niños con Duchenne (la media de edad en el diagnóstico se sitúa en los 4-4,5 años, y en muchos casos el diagnóstico se realiza mucho más tarde, cuando los beneficios del tratamiento para retrasar la pérdida de la capacidad de caminar y mejorar la calidad de vida no resultan tan positivos.

"Animamos a los médicos españoles especializados en enfermedades neuromusculares a participar en este proyecto. Los programas de diagnóstico temprano solo pueden afianzarse con soluciones formuladas por expertos, que conocen las necesidades específicas de la comunidad de Duchenne en España", afirma David Moreno, Director General de PTC Therapeutics, España.


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