El trabajo, dirigido y coordinado por Julio Sánchez Fierro, abogado y doctor en Ciencias de la Salud, expone la situación actual de la atención a las enfermedades raras, con especial hincapié en una asistencia sensible y ética.

Han participado 13 reconocidos expertos multidisciplinares, representantes de las asociaciones de pacientes y de la administración sanitaria de nuestro país.

La Real Academia Nacional de Medicina (RANM) ha acogido la presentación del documento de reflexiones 'La Humanización en las Enfermedades Raras' en un acto virtual promovido por la compañía biotecnológica Sobi, en colaboración con la Asociación Española de Derecho Farmacéutico (ASEDEF).

El documento realiza un análisis global y multidisciplinar que recoge, de forma integrada, la situación actual en la atención a las enfermedades raras. Además, presta especial atención a las acciones necesarias para ofrecer a los pacientes una asistencia sensible y ética, que tenga en cuenta la dignidad humana, especialmente en el contexto actual marcado por la crisis de la COVID-19. El trabajo, resultado de un ejercicio de participación y comunicación constructiva, aúna las voces y opiniones de 13 reconocidos expertos multidisciplinares, y de representantes de las principales asociaciones de pacientes, profesionales y de la industria de nuestro país .

Según ha valorado Julio Sánchez Fierro, abogado y doctor en Ciencias de la Salud y coordinador del texto: “El documento que presentamos constituye una revisión en profundidad y multidisciplinar de la situación actual en España y a nivel internacional y presenta un conjunto de propuestas que responden a un objetivo básico: humanizar la atención de quienes padecen alguna enfermedad poco frecuente”.

La inauguración del acto ha contado con la intervención de Ana Pastor, vicepresidenta segunda del Congreso de los Diputados; José María Antón, viceconsejero de Humanización Sanitaria de la Comunidad de Madrid; Mariano Avilés, presidente de la Asociación Española de Derecho Farmacéutico; y Pablo de Mora, director general de Sobi en España y Portugal.

Según ha valorado Ana Pastor, vicepresidenta segunda del Congreso de los Diputados, “En los últimos tiempos se han dado pasos muy significativos en la investigación de las enfermedades raras, que incluyen el desarrollo de programas de atención temprana, directa e integral, y que se han volcado también al apoyo emocional, tan necesario para quienes las sufren como para sus familias, pero todavía queda mucho por hacer. El estudio de Sobi destaca la importancia de la humanización en el terreno de las enfermedades raras, no solo en su vertiente asistencial, sino también socioeconómico y familiar”. La vicepresidenta segunda del Congreso se ha referido a la situación de estos pacientes en el contexto actual de crisis sanitaria: “la irrupción del COVID-19 ha supuesto un significativo impacto en la vida y en el entorno de los pacientes con enfermedades raras. Muchos han visto interrumpida la atención de su patología; y muchas familias y cuidadores no han podido acceder al teletrabajo, carecen de EPIs, o no han podido acogerse a una baja médica”.

Según ha planteado José María Antón, viceconsejero de Humanización Sanitaria de la Comunidad de Madrid, “Nuestro objetivo es proporcionar la mejor atención, tanto técnica como humana, a las personas con enfermedades raras y poner todos los recursos de los que disponemos en el mejor entorno para el paciente de forma coordinada con todos los partícipes e impartiendo conocimiento en red con todos los implicados en nuestra región, en las distintas comunidades autónomas y en las redes europeas".

En palabras de Mariano Avilés, presidente de ASEDEF, “Como diría Marañón, hay que buscar más a la persona en la enfermedad que la enfermedad en la persona. Por ello, humanización, investigación, financiación, leyes que contemplen de forma real las EERR y coordinación de las Administraciones públicas estatal y autonómicas, son pilares fundamentales para que exista equidad entre todos los ciudadanos cuyos derechos debieran ser los mismos”.

Por su parte, Pablo de Mora, director general de Sobi en España y Portugal, ha recordado que “En Sobi siempre hemos apostado por el diálogo continuo entre todas las partes que forman la comunidad sanitaria, ya que nos permite mejorar la comprensión de las necesidades crecientes de los pacientes y su entorno. Con esta jornada queremos ofrecer una visión global de la importancia de humanizar la asistencia a las enfermedades poco frecuentes, sobre todo en este contexto tan inestable generado por la COVID-19, que no debe dejar de lado a los más vulnerables. Por ello, hemos contado con representantes de los pacientes y de los profesionales, para que ofrezcan sus experiencias y nos acerquen a la necesidad de la humanización en las enfermedades raras”. 

Mesa de debate: Panorama actual en la asistencia a las enfermedades raras
Durante la mesa, moderada por Beatriz Perales, directora de Acceso al Mercado, Relaciones Institucionales y Comunicación de Sobi en España y Portugal, se ha puesto sobre la mesa la necesidad de resolver los numerosos retos existentes en la actualidad acerca del conocimiento, tratamiento y aceptación por parte de la sociedad de las enfermedades raras, agudizados actualmente por la crisis derivada de la COVID-19.

Como ha destacado el, José Martínez Olmos, profesor de la Escuela Andaluza de Salud Pública y exsecretario general de Sanidad: “En cualquier situación de dificultad por enfermedad, los pacientes siempre son especialmente sensibles a recibir la mayor empatía por parte de los profesionales, ya que siempre permite generar una relación de calidad entre profesional y paciente. Más aún en el caso de enfermedades raras, en las que los pacientes y las familias necesitan de manera continua asegurar el mejor entorno posible. Por eso, desarrollar estrategias e iniciativas que contribuyan a hacer posible un proceso que refuerce un marco favorable a la humanización es digno de aplauso. Hacerlo aprovechando experiencias de éxito e incorporando la perspectiva de todos los agentes, mucho más”.

En esta línea, Sánchez Fierro ha apostado también por la necesidad de una atención coordinada, complementaria y flexible. “Las 7.000 enfermedades raras son 7.000 razones para que la sociedad y los poderes públicos reaccionen y se esfuercen en lograr una mejor calidad de vida para quienes las padecen y sus familias. La investigación, un diagnóstico temprano, formación, los medicamentos huérfanos y los cuidados personalizados son factores fundamentales para conseguirlo. Esto requiere una acción coordinada del Estado y de las CCAA, en contacto permanente con las Asociaciones de Pacientes”, señala el coordinador del documento.

Desde el punto de vista del paciente, Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha planteado que “Las particularidades de las enfermedades raras hacen de la humanización una herramienta especialmente importante para minimizar el impacto de estas en el núcleo familiar. Un impacto que surge del retraso diagnóstico, la falta de tratamientos, el desconocimiento sobre la evolución de la enfermedad o el pronóstico vital de la misma. La formación, el trabajo multidisciplinar y en red, el acompañamiento o la participación de los pacientes son claves para garantizar esta humanización”.