Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tuvo lugar este domingo 28 de febrero, desde el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer -entidad creada por el citado órgano colegial con el fin de promover la sensibilización e investigación en el campo de las patologías de baja prevalencia- se insiste en la necesidad de "redoblar esfuerzos" en torno a estas enfermedades.

De este modo se pretende asegurar un diagnóstico y tratamiento efectivos a todas aquellas personas que tienen alguna de estas dolencias, de las que hay catalogadas más de 8.000 y que afectan al 7% de la población, por lo que en Sevilla habría más de 48.000 personas afectadas por esta realidad, algo más de 135.000 en el conjunto de la provincia, detalla el Colegio.

Según la encuesta europea 'Rare Barometer Voices', nueve de cada diez personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida la atención de su patología con motivo de la crisis generada por la Covid-19.

"Son personas con enfermedades crónicas, multisistémicas y degenerativas en gran parte de los casos, por lo que tienen miedo al desconocimiento de las posibles interacciones del virus con la patología con la que conviven, a los efectos adversos que pudiera tener el tratamiento del Covid con el de la propia enfermedad o al posible aislamiento de menores ante su contagio o al de sus cuidadores", ha recordado Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y de la Fundación Mehuer.

No es ese el único problema al que se enfrenta la lucha contra las enfermedades raras en España en estos momentos. A los retrasos en el diagnóstico, en las pruebas analíticas, en la prescripción de medicamentos y en la administración de medicamentos, "se suma el hecho de que las líneas de investigación y los propios investigadores se están desplazando a investigar la Covid donde hay más fondos para ello", tal y como ha señalado Pérez.

A este respecto, desde ambas entidades -Colegio y Fundación- se insiste en que desde las administraciones se debe incentivar la investigación en enfermedades raras, tomando como modelo la apuesta por la investigación establecida en el actual contexto de pandemia. Pérez ha apostado por establecer medidas que incentiven la investigación en este campo, incluyendo entre ellas bonificaciones fiscales que atraigan talento a este ámbito y favorezca la puesta en marcha y desarrollo de proyectos que aceleren la consecución de resultados, "los avances son lentos", ha lamentado.

En España existe una clara situación de "inequidad" en el acceso a los tratamientos, propiciada por los distintos criterios sanitarios existentes entre las comunidades autónomas a la hora de financiar los fármacos disponibles en el mercado. Esta situación de desigualdad entre territorios se solucionaría "unificando informes y evaluaciones y evitando demoras en las decisiones sobre financiación, prescripción y dispensación de los medicamentos", ha subrayado Pérez.

La designación de un medicamento huérfano -tratamiento indicado para las enfermedades raras- y su autorización para su disposición en el mercado corresponde en nuestro entorno comunitario a la Agencia Europea de Medicamentos mientras que la evaluación del valor terapéutico, la fijación del precio y el reembolso (la financiación pública) corresponde a las Agencias del Medicamento de cada uno de los estados de la Unión Europea (en el caso español, la AEMPS).

De este modo, las comisiones de evaluación de medicamentos de cada una de las comunidades autónomas realizan una revisión de los procesos anteriores, "culminando en la renegociación del precio de cada medicamento huérfano con el laboratorio fabricante, lo que retrasa su prescripción a los pacientes". Una vez terminada la renegociación en cada comunidad autónoma son las gerencias de cada uno de los centros hospitalarios las que renegocian nuevamente con los laboratorios desde el punto de vista económico, pues es en sus presupuestos donde se imputan los gastos en medicamentos huérfanos.

Así, a pesar de que el plazo legal establecido para poner un medicamento huérfano y en la UE es de 180 días, algunos Estados tardan hasta 700 días en hacerlo, lo que dificulta a los pacientes acceder a los medicamentos.

El presidente de Mehuer y de los farmacéuticos sevillanos también ha puesto como ejemplo el modelo de funcionamiento de la Organización Nacional de Trasplantes, "un ejemplo mundial y que nadie discute", para centralizar la compra de los medicamentos huérfanos. Actualmente son los hospitales los que deben adquirir estas terapias, lo que compromete seriamente sus presupuestos.