La XLH es la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia. Es un trastorno musculoesquelético  provocado por mutaciones del gen PHEX, que se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, el cual origina graves problemas en el esqueleto y un amplio espectro de morbilidades sistémicas.

Se trata de una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a 1 de cada 20.000 personas. Las personas con XLH sufren deformidades esqueléticas, retraso motor, debilidad muscular, y dolor óseo y articular que impactan en su calidad de vida1, de manera que actividades diarias, como el autocuidado, o el descanso nocturno, suponen un reto para ellos.

Kyowa Kirin ha anunciado el lanzamiento de burosumab en España, bajo el nombre comercial de Crysvita, para el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia. Se trata de un trastorno musculoesquelético provocado por mutaciones del gen PHEX, que se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, el cual origina graves problemas en el esqueleto y un amplio espectro de morbilidades sistémicas. Esta nueva alternativa terapéutica es el primer tratamiento biológico dirigido a la fisiopatología de la enfermedad. Se trata de un anticuerpo monoclonal humano que está indicado para el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X en niños y adolescentes de 1 a 17 años con signos radiográficos de enfermedad ósea, y en adultos.

La XLH es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas. Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular. Sonia Fernández Serrano, Presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) explica que “nuestros huesos son muy débiles, llegan a romperse por fracturas de estrés y no crecen ni se desarrollan adecuadamente. Eso crea una debilidad general en el cuerpo. Es importante tratar esta enfermedad lo antes posible en la infancia”.

Estas manifestaciones tienen un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes pediátricos y adultos en comparación con la población general, ya que muchas de las actividades diarias, como realizar las tareas del hogar, ir a trabajar, el autocuidado, o incluso el descanso nocturno, suponen un reto para ellos. Asimismo, la calidad de vida puede verse reducida aún más por la necesidad de tomar múltiples suplementos orales para tratar la enfermedad, que requiere de un control regular, que es difícil de cumplir y puede causar efectos secundarios. Además, esta terapia convencional no trata la causa de XLH, sino que intenta reemplazar las sustancias esenciales que le faltan al organismo.

En palabras del Dr. Francisco de la Cerda Ojeda, pediatra especialista en nefrología pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla “el tratamiento convencional de la XLH, consistente en tomar aportes de fósforo y vitamina D de forma repetida a lo largo del día y la noche tiene, con frecuencia, un impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes, pues le fragmenta el sueño al precisar una toma nocturna, ocasiona molestias y efectos secundarios gastrointestinales, dificulta su cumplimiento debido al mal sabor del fósforo y puede ocasionar la aparición de complicaciones como la elevación de la parathormona o el aumento en la eliminación calcio por la orina”.

Esta innovación es el primer tratamiento biológico dirigido a la fisiopatología de la enfermedad. Las personas con XLH tienen un defecto genético en el cromosoma X, que aumenta los niveles de FGF23. Estos niveles elevados de FGF23 hacen que los riñones dejen pasar demasiados fosfatos a la orina, reduciendo los niveles de fosfato en sangre. Sin suficiente fosfato, los huesos son más blandos de lo normal y no pueden crecer o curarse adecuadamente, y los músculos no pueden funcionar como lo harían normalmente. Burosumab ayuda a normalizar la cantidad de fosfato en el organismo al bloquear la actividad de FGF23, restaurando los niveles de fosfato en la sangre y mejorando los síntomas de la XLH. “La llegada de burosumab ha supuesto un importante avance en el tratamiento de los pacientes con XLH, pues ha demostrado en ensayos clínicos que permite controlar los síntomas de la enfermedad de manera muy satisfactoria, evitando los inconvenientes del tratamiento convencional”, explica el Dr. De la Cerda.