Lumasiran es el primer y único tratamiento disponible con indicación HP-1, con ensayos clínicos específicos que han demostrado que se dirige al origen de la enfermedad al reducir la producción de oxalato, que impulsan la progresión de la enfermedad.

Alnylam Pharmaceuticals, compañía líder en terapias de ARNi, ha anunciado que la Dirección de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia ha resuelto la inclusión de Oxlumo, cuyo principio activo es lumasiran (un ARNi terapéutico), en la prestación farmacéutica del SNS con fecha 01 de julio de 2022 para el tratamiento de la hiperoxaluria primaria tipo 1 (HP-1). La hiperoxaluria primaria tipo 1 es una enfermedad genética rara caracterizada por una producción excesiva de oxalato, que puede provocar enfermedad renal en etapa terminal, cuyos efectos pueden ser sistémicos y en algunos casos resultar potencialmente mortal. La heterogeneidad en la manifestación de la enfermedad a menudo contribuye a retrasos en el diagnóstico, particularmente en pacientes adultos con HP-1, con una media de tiempo desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico definitivo de aproximadamente seis años. La consecuencia de este retraso es que la enfermedad no tratada conduce a daño renal progresivo.

“La HP-1 es una enfermedad minoritaria altamente debilitante y potencialmente mortal que afecta a pacientes de todos los rangos de edad siendo más grave en la edad pediátrica. Alnylam ha liderado la traslación del descubrimiento del ARN de interferencia (ARNi), galardonado con el Premio Nobel, a una clase totalmente nueva de medicamentos, por lo que teniendo en cuenta que hasta la fecha en España no existía ningún tratamiento aprobado para la HP-1, la inclusión de Oxlumo en la Cartera Básica del SNS marca un hito histórico para el manejo de esta terrible enfermedad y sigue demostrando el compromiso continuo de Alnylam con todos los pacientes que sufren una enfermedad rara”, ha señalado Sergio Bullón Avendaño, director general de Alnylam en España.

El tratamiento con lumasiran proporciona una nueva opción terapéutica para abordar la causa raíz de esta enfermedad al prevenir la producción de oxalato. Los datos muestran reducciones significativas y sostenidas en el oxalato urinario y plasmático con un perfil favorable de seguridad y tolerabilidad, lo que brinda la esperanza para mejorar la atención de estos pacientes. El compromiso de Alnylam Pharmaceuticals es ser tan innovadora comercialmente como lo ha sido científicamente, aunque la capacidad de celebrar acuerdos innovadores varía según las regulaciones nacionales y locales.

“HP1 afecta a pacientes de todas las edades. Es particularmente devastador cuando afecta a población pediátrica, pudiendo desarrollar insuficiencia renal dentro de los primeros meses de vida. Los pacientes con HP1 desarrollan cálculos renales por la sobreproducción de oxalato. Hasta hace poco, las únicas opciones de tratamiento disponibles han sido el trasplante combinado de hígado y riñón y la vitamina B6”, explica Alberto Torres Falcon, director médico de Alnylam Pharmaceuticals.

Previamente a la aprobación de la financiación en España, lumasiran recibió aprobación en la unión europea soportado por los estudios realizados (ILLUMINATE), en los que lumasiran logró el objetivo principal con una reducción media del 53 por ciento en oxalato urinario en relación con placebo y mostró una reducción media del 65 por ciento en oxalato urinario en relación con el valor basal.  El ochenta y cuatro por ciento de los pacientes alcanzaron niveles normales o casi normales de oxalato urinario y más de la mitad de los pacientes (52 por ciento) alcanzaron la normalización, en comparación con el cero por ciento en el grupo placebo.

Los hallazgos del estudio pivotal ILLUMINATE-A (NCT03681184) se presentaron en junio de 2020 en el Congreso Internacional de la Asociación Europea de Renal y la Asociación Europea de Diálisis y Trasplante (ERA-EDTA). En un segundo estudio, ILLUMINATE-B (NCT03905694) de Fase 3, se concluyó que los resultados de eficacia y el perfil de seguridad de lumasiran en bebés y niños menores de seis años fueron similares a los observados en el ILLUMINATE-A. Los resultados del estudio pediátrico ILLUMINATE-B se presentaron el 22 de octubre en el Congreso Anual de la Sociedad Americana de Nefrología (ASN). Lumasiran recibió la designación de Medicamento Prioritario (PRIME) por la EMA, así como la Designación de Huérfano en la Unión Europea. La EMA concedió a lumasiran una Evaluación Acelerada, que se otorga a los medicamentos considerados de gran interés para la salud pública.