Evrisdy (risdiplam) es el primer tratamiento oral cuyo mecanismo de acción permite un efecto tanto a nivel del sistema nervioso central como de todo el organismo, siendo una opción para pacientes de todas las edades, a partir de los dos meses, y una alternativa para aquellos que no son candidatos a la terapia génica o a la administración intratecal.

_{La doctora Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona; Beatriz Pérez Sanz, directora médico de Roche Farma España; Federico Plaza, director Corporate Affairs de Roche Farma España y Andrés Nascimento, neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.}

El Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de Evrysdi (Risdiplam) como tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal (AME). Se trata del primer y único tratamiento de administración oral con efecto sistémico, es decir, con un mecanismo de acción que funciona a nivel del Sistema Nervioso Central y de todo el organismo, dirigido a los pacientes a partir de los 2 meses de edad con AME tipo 1,2 y 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2.

Evrysdi, además, es el único tratamiento oral para la AME que ha sido estudiado en ensayos clínicos en pacientes con AME tipo 1, 2 y 3; en un amplio rango de edades, concretamente de 0 a 60 años y en una gran variedad de pacientes, que va desde los pre-sintomáticos a aquellos con una gran progresión de la enfermedad. Asimismo, ha demostrado su eficacia en bebés, niños y adultos, con más de 7.000 personas tratadas en todo el mundo.

La financiación de Evrysdi está avalada por los datos de dos ensayos clínicos, diseñados para representar a un amplio espectro de personas que viven con AME: el estudio FIREFISH, en bebés sintomáticos menores de 2 años con AME tipo 1 y el estudio SUNFISH en niños y adultos sintomáticos de 2 a 25 años con AME tipo 2 y 3, siendo este último el primer y único ensayo controlado con placebo que incluye a adultos con AME de tipo 2 y 3. Los resultados de los ensayos muestran beneficios en pacientes muy jóvenes en términos de su desarrollo motor y supervivencia a los 12 meses, en comparación con los datos sobre el curso natural de la enfermedad en estos pacientes. En el estudio SUNFISH han participado cuatro hospitales españoles: Sant Joan de Déu y Vall d’Hebrón de Barcelona, el Virgen del Rocío de Sevilla y La Paz de Madrid.

Tal y como ha señalado la doctora Beatriz Pérez Sanz, directora médico de Roche Farma España, “Esta terapia ayuda a los pacientes a vivir con una mayor sensación de normalidad, gracias a su administración en casa. Estamos muy satisfechos de haber logrado, gracias a nuestro esfuerzo en investigación y a nuestra estrecha colaboración con la comunidad de AME, un gran paso en el abordaje de esta enfermedad rara”.

En relación con sus beneficios para esta comunidad, la doctora Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona, ha destacado que “la administración oral va a permitir una mayor accesibilidad al tratamiento en pacientes adultos, ya que muchos de ellos padecen escoliosis y espaldas complejas que no les permiten recibir un tratamiento intratecal. Esta vía de administración además ha demostrado un efecto sistémico, más allá del sistema nervioso, con una eficacia en la esfera bulbar, implicada en deglución y comunicación, y mejora de la fatiga. Por lo que su disponibilidad en cartera de farmacia amplía las posibilidades terapéuticas en los pacientes y permite un mejor abordaje en el paciente adulto”.

En este contexto, el doctor Andrés Nascimento, neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ha comentado que “es importante saber que hasta hace pocos años no teníamos tratamientos, y que, actualmente, contamos con tres opciones que, aunque representan un cambio espectacular en la evolución de esta enfermedad, no la resuelven por completo. Disponer ahora de una opción oral, en forma de jarabe, ofrece eficacia y seguridad a través de una vía de administración muy sencilla, a diferencia de los otros tratamientos con una administración más compleja. Para los pacientes pediátricos y sus familiares es algo muy positivo y una puerta más que se abre en el largo camino que supone la AME”.

En el proceso de conseguir la disponibilidad de esta terapia en nuestro país, las asociaciones de pacientes han tenido un papel clave. En este sentido, la directora de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), María Dumont, ha asegurado que “el acceso a una alternativa terapéutica supone un gran impacto sobre la calidad de vida presente y futura de las personas afectadas por AME, tanto para pacientes pediátricos como adultos, con el objetivo de lograr detener la neurodegeneración. Por todo ello, celebramos la resolución finalmente adoptada y estamos expectantes porque el acceso a la misma se haga realidad para todos y cada uno de los pacientes que la precisan con urgencia”.

Por su parte, Federico Plaza, director Corporate Affairs de Roche Farma España, ha explicado que “desde su aprobación en Europa, en marzo de 2021, hemos ido superando diversas barreras y dando respuesta a todas las inquietudes planteadas por las autoridades sanitarias en relación con la evidencia y financiación de esta terapia. Finalmente, gracias a la perseverancia y empeño que hemos tenido tanto desde Roche como desde la comunidad AME, representada por los clínicos y los pacientes, hemos conseguido que Evrysdi esté disponible para el tratamiento de los pacientes con AME”.