PTC Therapeutics lanza la primera terapia génica administrada directamente en el cerebro.

PTC Therapeutics, Inc. ha anunciado que la Comisión Europea (CE) ha autorizado la comercialización de Upstaza (eladocagene exuparvovec), el primer tratamiento aprobado para modificar la enfermedad de la deficiencia de L-Aminoácido aromático descarboxilasa (AADC). Además, es la primera terapia génica comercializada que se infiltra directamente en el cerebro y está indicada para pacientes de 18 meses o más.

“Estamos encantados y agradecidos con la decisión de la Comisión Europea y preparados para llevar a cabo esta terapia génica tan esperada y que cambia la vida de los pacientes con deficiencia de AADC tan pronto como sea posible”, ha señalado David Moreno, director general de la compañía en España.

La deficiencia de AADC es un trastorno genético raro y mortal que suele causar una discapacidad grave desde los primeros meses de vida, un factor que implica que los pacientes requieran atención las 24 horas del día. Todo ello supone, además, una carga considerable para el sistema sanitario ya que los niños se enfrentan a frecuentes hospitalizaciones, visitas a urgencias y requieren ser atendidos de un equipo multidisciplinar de especialistas altamente capacitados. Hasta ahora, no existían tratamientos eficaces para esta enfermedad.

Durante los estudios clínicos de Upstaza, los pacientes pasaron de no alcanzar ningún hito motor del desarrollo a demostrar habilidades motoras clínicamente significativas sólo tres meses después de recibir la terapia, con mejoras notables que demostraron mantenerse hasta 10 años después del tratamiento. Además, las habilidades cognitivas mejoraron en todos los pacientes tratados. Upstaza también redujo los síntomas que causan complicaciones potencialmente mortales y mórbidas.

“Antes del tratamiento, nuestra hija no había alcanzado ningún hito del desarrollo. Sufría crisis oculógiras que se convertían en horas de dolor, y nos dijeron que estaría postrada en la cama de por vida”, ha manifestado el fundador de la organización de pacientes Teach RARE, Richard Poulin, cuya hija fue tratada como parte de un ensayo clínico. “Tras recibir Upstaza, ahora habla, camina, corre e incluso monta a caballo. Estamos emocionados con la aprobación de la EMA y con la esperanza que este hito aporta a otros niños y familias afectados por la deficiencia de AADC”.

La autorización de comercialización es aplicable a los 27 Estados miembros de la Unión Europea, así como a Islandia, Noruega y Liechtenstein.