Científicos de deCODE genetics, filial de la biotecnológica Amgen, y sus colaboradores del sistema sanitario islandés y la Universidad de Copenhague (Dinamarca), han descubierto que las variantes del genoma interactúan entre sí y con el entorno para afectar al riesgo de enfermedad cardiovascular.

El trabajo, publicado en la revista 'Cell', se basa en la búsqueda de variantes en el genoma asociadas a la varianza de rasgos cuantitativos y en la suposición de que esas variantes deben interactuar con otras variantes o con componentes del entorno.

Se sabe que el colesterol "malo" (también llamado colesterol no HDL y colesterol LDL) contribuye directamente al desarrollo de enfermedades cardiovasculares y tanto el entorno como el genoma influyen en el colesterol malo y, en consecuencia, en la salud cardiovascular. Esta influencia puede ser compleja y estar entrelazada. Por ejemplo, el consumo de alcohol tiende a aumentar el colesterol malo, pero el estudio demostró que los portadores de una
variante particular de la secuencia que se sabe que ralentiza el metabolismo del alcohol están protegidos contra los efectos negativos del consumo de alcohol en la enfermedad arterial coronaria.

Los portadores de determinadas variantes de la secuencia que se asocian con la grasa hepática son más susceptibles al aumento del colesterol malo tras el consumo de pescado azul que los no portadores.

Asimismo, los autores demuestran que las variantes del genoma interactúan entre sí para afectar a los niveles de colesterol. El estudio ha probado que los homocigotos del alelo APOE2 que protege contra el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer tienen las mismas probabilidades de presentar niveles elevados de colesterol malo (colesterol no HDL) que los no portadores, pero tienen muchas menos partículas portadoras del colesterol (ApoB).

Estos homocigotos tienen un riesgo similar de desarrollar enfermedad coronaria que los no portadores, lo que demuestra que es la cantidad de colesterol malo y no el número de partículas portadoras de colesterol malo lo que confiere el riesgo de enfermedad.

Además, los autores demuestran que la condición de secretor del grupo sanguíneo influye en los niveles de colesterol y en el riesgo de enfermedad cardiovascular entre los individuos que no pertenecen al grupo sanguíneo A1, pero no influye entre los que sí pertenecen a él. Estos ejemplos ponen de relieve las complejas y fascinantes formas en que el genoma y el medio ambiente interactúan para afectar a la salud y demuestran que se necesita una amplia gama de modelos para comprender a fondo la genética de las enfermedades humanas.