El Instituto NICE (National Institute for Health and Care Excellence) recomendó la pasada semana, el uso del medicamento Ataluren (Translarna) de PTC Therapeutics, para el tratamiento de niños a partir de los 5 años de edad afectados por la enfermedad neuromuscular denominada Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) causada por una mutación sin sentido.

Según este organismo independiente e internacional, este medicamento se considera un cambio radical en el manejo de esta enfermedad que causa una pérdida de masa muscular progresiva y puede causar la muerte antes de los 30 años de edad. La población de niños afectados con esta enfermedad, por lo general, puede pasar a ser dependientes de una silla de ruedas a los 12 años. El Comité del NICE reconoció que Ataluren puede retrasar la pérdida de la capacidad para caminar en unos siete años. Esto supone un cambio radical para los pacientes y las familias afectadas por esta enfermedad.

El Comité tuvo en cuenta lo siguiente:

1. En un ensayo clínico, ninguno de los niños del grupo más sensible que recibió el medicamento perdió la capacidad de caminar durante las 48 semanas que duró el ensayo en comparación con el 8% observado en el grupo de placebo (0 de 47 en comparación con 4 de 52).

2. La investigación pronostica que Ataluren podría retrasar la pérdida de la capacidad de caminar hasta 7 años.

3. Expertos en pacientes consideraron que habían observado una estabilización o mejoras significativas en la movilidad de sus hijos, como la capacidad de entrar y salir de la cama de forma independiente e ir a la escuela.

4. Expertos en pacientes consideran que, una vez que un niño pierde la capacidad de caminar, se produce un mayor deterioro de su salud, lo que supone la necesidad de ayuda para el aseo y la alimentación. El tiempo se convierte en un factor decisivo, porque si se retrasa el tiempo de acceso al medicamento,  el progreso de esta cruel enfermedad puede provocar la pérdida de la capacidad de caminar, y, otros fallos musculares, mientras que el acceso a esta medicación podría dar la oportunidad de estos niños enfermos de vivir una adolescencia normal.

Ataluren, considerado un medicamento huérfano, está aprobado para su uso en niños mayores de 5 años, que padecen DMD causada por una mutación sin sentido y que aún son capaces de caminar. 

Ataluren se ha incluido en el programa de Tecnologías Altamente Especializadas (HST) de NICE, que estudia tratamientos para enfermedades raras solicitados en el ámbito nacional por el Servicio Nacional de Salud (NHS) de Inglaterra.

El Comité recomendó la disponibilidad de Ataluren en determinadas circunstancias, las cuales deberán establecerse en un acuerdo de acceso controlado entre la compañía fabricante y el NHS de Inglaterra. Los casos de autorización son:

1. Para los niños con DMD causada por una mutación sin sentido a partir de cinco años que mantengan la capacidad de caminar.

2. En virtud de un acuerdo económico confidencial entre el NHS de Inglaterra y la compañía.

3. El tratamiento será revisado durante cinco años en el marco de un "acuerdo de acceso controlado” que permita a la compañía recabar más información acerca de la eficacia. La guía se revisará al final de dicho periodo.

Sir Andrew Dillon, CEO del Instituto NICE, explicó que la distrofia muscular de Duchenne causada por una mutación sin sentido es una cruel enfermedad para la que, actualmente, existen pocas opciones de tratamiento.

Ataluren es un medicamento que, por primera vez, aborda la causa principal de la enfermedad y podría ofrecer beneficios para las personas que padecen la enfermedad y para sus familias. Asimismo comentó que "El Instituto NICE reconoce que Ataluren representa un esfuerzo considerable para el NHS en un momento en el que existe un aumento de la presión sobre la financiación y ha estudiado detenidamente este asunto frente a las incertidumbres de los posibles beneficios a largo plazo. Por esta razón, el Comité ha recomendado que el medicamento esté disponible durante un período inicial de cinco años, bajo condiciones estrictas, con el fin de recabar más datos sobre su eficacia, antes de que se revise esta guía y se tome una nueva decisión sobre la continuidad de la financiación".

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva ligada al cromosoma X que afecta principalmente a niños varones. Entre 60 y 70 niños nacen cada año con esta enfermedad en Inglaterra y en aproximadamente 6- 9 niños (13%) la enfermedad está causada por una "mutación sin sentido”.

Según las Asociaciones de Pacientes, uno de cada 4.500 niños nacidos vivos podría estar afectado por esta enfermedad.

Asimismo, en España esta enfermedad afecta aproximadamente a unos 2.000 niños, de los cuales, aproximadamente 90 podrían tener la mutación sin sentido. Si se aplican los mismos criterios -que sean niños mayores de 5 años y que todavía puedan andar por sí mismos- se calcula que se podrían beneficiar de este medicamento unos 50 niños de este medicamento.

La enfermedad está presente desde el nacimiento y los síntomas suelen aparecer alrededor de los 3 años. Produce un deterioro gradual de la función muscular y, a menudo, los niños necesitan una silla de ruedas antes de llegar a la adolescencia temprana y pueden llegar a necesitar ventilación artificial.

Ataluren permite la lectura de la mutación del ADN para continuar la producción de distrofina, que es una proteína estructural que está codificada por el gen DMD, la más grande del genoma humano y, esta proteina ayuda a mantener la estructura de las células musculares. Sin esta proteína los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo y, finalmente, mueren perdiendo su función, ya que primero se pierde la capacidad de andar, luego afecta a los músculos para tragar y, por último, al corazón.

El tratamiento estándar consiste en el uso de corticosteroides que pueden retrasar el deterioro pero que, también, pueden causar efectos no deseados como retraso del crecimiento, adelgazamiento de los huesos, cambios de humor y aumento de peso.

El Dr. Peter Jackson, Presidente del Comité de Evaluación de Tecnologías Altamente Especializadas (HST) del Instituto NICE comentó “Ha sido una evaluación difícil debido a la incertidumbre de los datos y al elevado coste del medicamento. Sin embargo, el Comité ha reconocido que se trata de un trastorno diferenciado, que afecta a niños en una etapa importante de sus vidas y que el medicamento es altamente innovador, porque permite que el organismo continúe produciendo una forma activa de la proteína que se encuentra ausente en los niños que sufren esta enfermedad”.