La detección temprana de los nuevos casos no solo contribuye a salvar vidas, sino también a reducir la carga de enfermedad entre los niños afectados y sus familias.

Los profesionales de la salud dan la bienvenida a signostempranosame.es y destacan su utilidad para aumentar la concienciación sobre la enfermedad y acelerar así su detección, diagnóstico y tratamiento.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de origen genético, potencialmente mortal, que afecta principalmente a niños. La identificación temprana de los nuevos casos no solo contribuye a salvar vidas, sino también a mejorar la calidad de vida de los niños afectados y de sus familias. Precisamente por eso, la compañía Novartis Gene Therapies ha puesto en marcha la primera plataforma online (signostempranosame.es), dirigida a familias, cuidadores y profesionales sanitarios, que persigue un doble objetivo: aumentar la concienciación sobre los signos y señales de alerta en el desarrollo psicomotor de los niños para actuar con urgencia y acceder a atención médica especializada.

Esta nueva plataforma online se asienta sobre dos pilares fundamentales. De un lado, las familias y cuidadores, a quienes se ofrece información útil, sencilla y accesible sobre los signos de alerta de la enfermedad en función de la de edad de los pequeños. De esta manera, los padres y madres aprenderán a detectar posibles anomalías en el desarrollo psicomotor de sus hijos para, en su caso, pedir ayuda médica. De otro lado, los profesionales sanitarios, algunos de ellos poco familiarizados con la AME debido a que es una patología poco prevalente. Para ellos, se ha actualizado información de interés sobre esta enfermedad, con el objetivo de que los pediatras puedan acelerar la derivación a los especialistas en neuropediatría ante cualquier señal de sospecha.

Alicia Folgueira, directora general de Novartis Gene Therapies en España, destaca que la puesta en marcha de esta nueva herramienta es una prioridad para la compañía, más aún ante la carencia de un programa de cribado neonatal universal para esta enfermedad en nuestro país. “La identificación de los casos de AME es una carrera contra el reloj. Hoy sabemos que la detección temprana de los casos, antes incluso de que los niños desarrollen los primeros síntomas, mejora notablemente el pronóstico y es la mejor garantía para que estos pequeños desarrollen una vida prácticamente normal”. Con esta iniciativa, “redoblamos además nuestro compromiso con las familias que, a menudo, sobrellevan en solitario la carga de la enfermedad y con los profesionales sanitarios que las atienden”, añade Folgueira.

¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1 que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico. El tipo más incidente de esta patología, la AME tipo 1, causa la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90% de los niños afectados antes de haber cumplido 2 años de edad y siempre que no hayan recibido tratamiento.

El diagnóstico y abordaje precoz de la enfermedad es la mejor garantía para evitar que los pacientes desarrollen una sintomatología que acabará comprometiendo muy gravemente sus vidas hasta provocarles la muerte. La atrofia muscular espinal afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos  y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética . Se estima que en España entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado.

Información útil, sencilla y accesible para familias y profesionales sanitarios
La navegación por esta nueva plataforma online es muy sencilla. Basta con identificarse como familia/cuidador o profesional sanitario para acceder a información adaptada a cada perfil. Así, en el caso de padres y cuidadores, pueden conocer los principales signos de alerta en el desarrollo psicomotor de sus hijos entre los 0 y 6 meses y entre los 6 y 18 meses. En el caso de los profesionales sanitarios, pueden actualizar sus conocimientos sobre la AME, no solo de tipo 1, sino también sobre los tipos 2 y 3, sus datos de incidencia y prevalencia, su causa, pronóstico y también los síntomas y signos de alerta a los que deben prestar atención para actuar con urgencia.

El Dr. Andrés Nascimento, neuropediatra del Hospital San Joan de Deu de Barcelona y portavoz del Grupo Español de Estudio de AME de la Sociedad Española de Neuropediatría, da la bienvenida a esta nueva plataforma online que, en su opinión, está llamada a ocupar un papel fundamental ante la ausencia de un programa nacional de cribado neonatal universal para esta enfermedad en nuestro país. “Precisamente porque no tenemos aún en marcha el cribado neonatal a nivel nacional, es importantísimo incrementar la concienciación entre los profesionales sanitarios. Debido a que es una patología minoritaria, muchos profesionales sanitarios tienen dificultades o, en ocasiones, detectan demasiado tarde signos de alerta en el desarrollo psicomotor”, indica. El grupo hace especial hincapié en la necesidad de estrechar la colaboración entre los pediatras de Atención Primaria y de Especializada. “La puerta de entrada al sistema es la Atención Primaria. Si el pediatra que trabaja en el centro de salud es capaz de identificar con rapidez estos signos de alerta y derivar correctamente al niño a un especialista en Neuropediatría, estaríamos ganando un tiempo fundamental en la reducción de la carga de la enfermedad”, añade.

El cribado neonatal para esta patología mediante la conocida prueba del talón es aún una asignatura pendiente en España, pero es ya una realidad en países como Estados Unidos, Australia, Taiwán, Alemania o Bélgica, donde, tras su implementación, se han conseguido resultados excelentes en cuanto al diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta patología. En España, se están desarrollando distintos programas piloto. El Dr. José María Millán, investigador principal del grupo de Biomedicina Molecular del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, sobre el piloto que arrancará en el Hospital de la Fe, de Valencia, declara: “Esperamos que este estudio sirva para la generalización del cribado en todo el país. Es importante frenar la enfermedad en un paciente evolucionado, pero el gran reto para los clínicos es impedir que el niño desarrolle la patología y hoy estamos en condiciones de poder hacerlo”, concluye este especialista.